地中海貧血是一種遺傳行疾病，如果父母都攜帶地中海貧血基因，或其中一方患有重度地中海貧血，那么他們的子女就有可能患有地中海貧血。那么小兒地中海貧血都有什么癥狀呢？

什么是小兒地中海貧血

小兒地中海貧血簡(jiǎn)稱小兒地貧，也叫海洋性貧血。因?yàn)樗怯芍榈鞍谆蛉毕菰斐傻模詫I(yè)稱“珠蛋白生成障礙貧血”。此病有遺傳性，發(fā)病原因簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相對(duì)應(yīng)的珠蛋白鏈合成存在障礙，從而造成血紅蛋白中的成分改變，最終導(dǎo)致貧血。大多數(shù)患者臨床病癥為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。國(guó)外發(fā)病率較高的地區(qū)有東南亞和地中海沿岸，國(guó)內(nèi)為桂、粵、瓊、蜀、渝這幾個(gè)南方省份，而北方地區(qū)發(fā)病率較低。

小兒地中海貧血的癥狀

根據(jù)不同種類肽鏈的合成障礙，地貧可分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧這四種。臨床上常見(jiàn)的為α-地貧和β-地貧。由于情況的輕重不一，分別可分為輕、中間和重型3種。其中屬前兩種的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。臨床上，孩子越早發(fā)病，病情就越嚴(yán)重。輕型地貧不易察覺(jué)，往往在調(diào)查家族病史時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

1、α-地貧

(1)靜止型。患兒沒(méi)有貧血的表現(xiàn)，紅細(xì)胞也正常，只是臍帶血有些異常，即Hb Barts含量介于0.01—0.02之間，但三個(gè)月后這異狀就會(huì)消失。

(2)輕型。患者沒(méi)有任何貧血癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)出現(xiàn)某些變異，比如說(shuō)形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽(yáng)性和中央淺染等。通常，臍帶血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之間，但120天之后此癥狀會(huì)消失。

(3)中間型。也稱為血紅蛋白H病。出現(xiàn)輕度至中度貧血的癥狀。此時(shí)病人有貧血的特征，但是什么時(shí)候出現(xiàn)貧血、出血量多少等臨床表現(xiàn)都有很大的差別。大多數(shù)患兒在1歲以后會(huì)出現(xiàn)貧血、乏力、輕度高膽紅素血癥或是脾肝大的癥狀。此程度的患兒大多只能存活至成年。

(4)重型。也稱為Hb Barts胎兒水腫綜合征。患此病的胎兒一般會(huì)在30-40周時(shí)流產(chǎn)或是胎死腹中。即使出生，患兒容易在分娩后半小時(shí)內(nèi)夭折。患兒出生后可見(jiàn)明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等癥狀。

2、β-地貧

(1)輕型。患兒可能會(huì)輕度貧血，出現(xiàn)脾腫大問(wèn)題，也可能無(wú)任何癥狀，還可能有輕度的脾腫大的特征。不易發(fā)現(xiàn)常被忽略，一般可存活至老年。

(2)中間型。患兒幼兒期沒(méi)有癥狀，一般在幼童期才表現(xiàn)出來(lái)，程度介于輕型和重型間，主要的癥狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。

(3)重型。也被稱為Cooley 貧血。剛出生時(shí)尚無(wú)顯著特征，但在90天到滿歲階段開(kāi)始出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血的癥狀。患兒一般會(huì)肝脾腫大、面色蒼白、發(fā)育不良，伴有輕度高膽紅素血癥，隨著歲數(shù)增長(zhǎng)越來(lái)越明顯，且會(huì)出現(xiàn)骨骼變大和髓腔變寬的特征。滿1周歲后顱骨相貌產(chǎn)生明顯的變化，腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。此為身患地中海貧血的典型長(zhǎng)相。孩子往往會(huì)并發(fā)氣管炎和肺炎，嚴(yán)重的甚至心力衰竭。若不治療，患兒易在5歲前夭折。

如何預(yù)防小兒地中海貧血

1、婚前檢查。婚前男女雙方最好做個(gè)地中海貧血篩查，避免出現(xiàn)兩位輕度地貧患者結(jié)婚的情況，這樣可以避免中間型和重型地貧患兒出生。

2、產(chǎn)前診斷。當(dāng)夫妻雙方或單方是地貧基因攜帶者，妻子懷孕四個(gè)月時(shí)，可以通過(guò)羊水細(xì)胞、胎兒絨毛和臍帶血等來(lái)進(jìn)行基因分析，若檢查出胎兒患有中間型或重型地貧，則可考慮終止妊娠。