地中海貧血：癥狀、分類與預防

地中海貧血是一種遺傳性血液病，因其對人體健康的潛在危害性，尤其是對兒童的影響，近年來備受關注。地中海貧血患者的紅細胞體積較正常小，血紅蛋白含量低，細胞容易破裂和死亡。以下將詳細介紹地中海貧血的癥狀分類、診斷特征及預防建議。

地中海貧血的分類與癥狀

地中海貧血分為兩種主要類型：β地中海貧血和α地中海貧血。每種類型又根據癥狀的嚴重程度進一步細分。

1. β地中海貧血

• 重型（Cooley貧血）

  患兒出生時通常無癥狀，但在3～12個月后開始發病。主要表現為慢性進行性貧血、面色蒼白、肝脾腫大、發育遲緩，伴輕度黃疸。癥狀會隨著年齡增長而加重。

• 輕型

  患者通常無明顯癥狀或僅表現為輕度貧血，脾臟無明顯腫大或僅輕度腫大。病程較為穩定，患者可存活至老年。此類型常在重型患者的家族調查中被發現。

• 中間型

  癥狀介于輕型和重型之間，通常在幼年期出現。表現為中度貧血、輕度或中度脾腫大，可能伴有黃疸，骨骼改變較輕。

2. α地中海貧血

• 靜止型

  患者無癥狀，紅細胞形態正常。出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但在出生后3個月內消失。

• 輕型

  患者無明顯癥狀，但紅細胞形態可能出現輕微異常，如大小不等、中央淺染等。紅細胞滲透脆性降低，HbA2和HbF含量正常或略低。出生時臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，通常在生后6個月內消失。

• 中間型（血紅蛋白H病）

  臨床表現差異較大，通常在嬰兒期后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸。年齡較大的患者可能出現類似重型β地貧的特殊面容。合并感染或服用氧化性藥物可能誘發急性溶血危象。

• 重型（Hb Bart's胎兒水腫綜合征）

  胎兒常在30～40周時流產、死胎或在出生后半小時內死亡。表現為重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤通常巨大且質脆。

診斷與實驗室檢查

地中海貧血的診斷主要依靠實驗室檢查，包括紅細胞形態觀察、紅細胞滲透脆性檢測、血紅蛋白電泳等。β地中海貧血的特征為HbA2含量增高（0.035～0.060），而α地中海貧血可能表現為Hb Bart's含量的變化。

預防建議

為降低地中海貧血的發生風險，建議以下措施：

• 婚前檢查：夫妻雙方可通過婚檢了解是否攜帶地中海貧血基因。
• 孕期篩查：孕婦可在孕期進行相關檢查，早期診斷胎兒是否患有地中海貧血。
• 基因檢測：通過基因檢測確認攜帶者身份，避免高風險婚配。

總結

地中海貧血是一種可通過早期篩查和基因檢測預防的遺傳性疾病。了解其分類、癥狀和診斷方法，有助于降低疾病的發生率，為家庭和社會帶來健康保障。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）