侏儒癥的西醫(yī)治療
侏儒癥的治療與遺傳特性
治療侏儒癥的西藥
1. 生長(zhǎng)激素治療
生長(zhǎng)激素（hGH）是治療侏儒癥的主要藥物，其治療效果與患者的年齡密切相關(guān)，越早使用效果越好。常用的DNA重組生長(zhǎng)激素（hGH）推薦劑量為每周0.7U/kg，分為每日注射效果最佳。另一種方案為每日皮下注射0.12U/kg，療程可持續(xù)一年。
在治療初期，患者的生長(zhǎng)率通常會(huì)顯著提高，身高和體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺和性征變化較少。經(jīng)過(guò)治療后，約50%的患者可以達(dá)到正常身高。但在療程中，需確保患者攝入足夠的蛋白質(zhì)以支持生長(zhǎng)。
2. 雄性激素治療
雄性激素治療不宜與生長(zhǎng)激素同時(shí)或過(guò)早使用，以避免骨骼提前融合。對(duì)于生長(zhǎng)激素療效欠佳的患者，可以考慮使用合成類(lèi)固醇激素，如苯丙酸諾龍。此類(lèi)藥物適合骨齡明顯小于實(shí)際年齡的患者，一般在骨齡落后5年以上時(shí)開(kāi)始使用。
推薦的使用年齡為8至12歲，若診斷不明確，可延至14歲后開(kāi)始。劑量為1～1.5mg/kg，每2周肌肉注射一次，療程為半年。治療間隔3～6個(gè)月后可重復(fù)，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與實(shí)際年齡差距不足3年，應(yīng)暫停使用。
3. 絨毛膜促性腺激素（HCG）
HCG治療通常在接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始，劑量為500～1000U，每周皮下注射2次，療程為半年；或1000U隔日肌肉注射，2周后改為500U，每周2次，療程為3～4個(gè)月。此治療可促進(jìn)性腺及第二性征的發(fā)育。
4. 甲狀腺制劑
對(duì)于患有甲狀腺功能低下的侏儒癥患者，甲狀腺制劑是理想的輔助治療藥物。推薦劑量為每日20～40mg，可與苯丙酸諾龍聯(lián)合使用。但甲狀腺制劑不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，以免影響生長(zhǎng)激素的療效。
手術(shù)或放射治療
如果侏儒癥是由顱內(nèi)腫瘤引起，則需通過(guò)手術(shù)治療。可選擇經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，術(shù)后輔以放療。對(duì)于腫瘤直徑小于1cm的患者，可考慮使用直線加速器放射治療或伽瑪?shù)吨委煛?/span>
侏儒癥的遺傳性
侏儒癥的病因中，先天因素占較大比例，因此具有較高的遺傳性。盡管任何一對(duì)夫妻都有可能生下侏儒癥的孩子，但侏儒癥夫婦生育侏儒癥后代的概率高達(dá)80%。
此外，部分侏儒癥患者可能伴有心臟或呼吸系統(tǒng)疾病，這會(huì)顯著縮短其壽命。有些患者的內(nèi)臟器官異常或過(guò)小，進(jìn)一步增加了長(zhǎng)期生存的困難。
結(jié)論
侏儒癥的治療需要綜合考慮患者的年齡、病因及身體狀況，采用個(gè)性化的治療方案，同時(shí)需關(guān)注其遺傳風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥。