唐篩檢查：唐氏綜合癥產前篩查的關鍵步驟

唐篩檢查，全稱為唐氏綜合癥產前篩選檢查，是一種通過化驗孕婦血液來評估胎兒患有唐氏綜合癥（先天愚型）的風險的醫學檢測方法。

唐篩檢查的目的與檢測內容

唐篩檢查的主要目的是篩查胎兒是否可能患有唐氏綜合癥。具體檢測指標包括：

• 甲胎蛋白（AFP）：評估胎兒是否存在神經管缺陷或染色體異常。
• 人類絨毛促性腺激素（hCG）：用于判斷胎兒是否存在染色體異常。
• 游離雌三醇（uE3）：反映胎盤功能和胎兒健康狀況。

唐氏綜合癥的風險群體

雖然高齡孕婦（35歲及以上）被認為是唐氏綜合癥的高風險人群，但年輕孕婦同樣可能生育唐氏綜合癥患兒。據統計，僅有20%的唐氏綜合癥患兒出生于高齡孕婦家庭，其余80%則出現在年輕孕婦中。因此，僅針對高齡孕婦進行篩查并不足以全面預防唐氏綜合癥。

篩查與后續檢查的必要性

雖然羊膜穿刺檢查和絨毛檢查可以直接檢測胎兒染色體是否正常，但這些檢查的費用較高，并且存在一定風險（如流產）。因此，并非所有孕婦都需要進行這些侵入性檢查。

目前，推薦的最佳預防策略是：

1. 所有孕婦，尤其是年輕孕婦，首先進行唐篩檢查。
2. 對于唐篩結果顯示高風險的孕婦，再進一步進行羊膜穿刺或絨毛檢查，以確診胎兒是否患有唐氏綜合癥。

唐篩檢查的重要性

唐篩檢查作為一種非侵入性、經濟實惠的初步篩查手段，能夠有效降低高風險孕婦的漏診率，同時避免對低風險孕婦進行不必要的侵入性檢測。

總結

唐篩檢查是預防唐氏綜合癥的關鍵步驟，通過科學合理的篩查和后續檢查，可以最大限度地保障孕婦和胎兒的健康。

參考來源

• 中華醫學會官網
• 世界衛生組織（WHO）官網