苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）是一種常見的先天性代謝性疾病，若在早期未能及時(shí)診斷和干預(yù)，可能導(dǎo)致智力永久性損傷，甚至危及生命。因此，早期篩查和診斷顯得尤為重要。以下是關(guān)于新生兒苯丙酮尿癥的主要診斷方法及相關(guān)注意事項(xiàng)。

新生兒期篩查是診斷苯丙酮尿癥的基礎(chǔ)方法，也是每位新生兒必須進(jìn)行的檢查。

• 篩查時(shí)間：新生兒喂奶3日后（通常為出生后第3至5天）。
• 操作方法：采集足根末梢血，滴在再生厚濾紙上，晾干后郵寄至篩查中心。
• 檢測(cè)方法：采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)進(jìn)行半定量測(cè)定。
• 意義：該方法能夠快速初步篩查出血液中苯丙氨酸濃度是否異常。

尿液檢測(cè)是對(duì)較大嬰兒和兒童進(jìn)行進(jìn)一步篩查的重要方法。

• 尿三氯化鐵試驗(yàn)：
  • 操作：將三氯化鐵滴入尿液中。
  • 結(jié)果：若尿液立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。
• 二硝基苯肼試驗(yàn)：
  • 操作：檢測(cè)尿液中苯丙氨酸。
  • 結(jié)果：若出現(xiàn)黃色沉淀，則為陽性。

尿蝶呤分析通過高壓液相層析（PHLC）技術(shù)，測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用于進(jìn)一步鑒別不同類型的苯丙酮尿癥。

• 典型PKU患兒特征：尿中蝶呤總排出量增高，但新蝶呤與生物蝶呤的比值正常。
• 意義：該方法有助于明確疾病的具體類型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

酶學(xué)診斷通過檢測(cè)相關(guān)酶的活性，進(jìn)一步確認(rèn)診斷。

• 苯丙氨酸羥化酶（PAH）：僅存在于肝細(xì)胞中，需通過肝活檢檢測(cè)，不適用于常規(guī)臨床診斷。
• 其他酶的活性：可通過外周血中的紅細(xì)胞、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞進(jìn)行測(cè)定。

一旦發(fā)現(xiàn)新生兒可能患有苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)應(yīng)高度重視，盡快帶寶寶到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查。早期診斷和干預(yù)是防止疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

新生兒苯丙酮尿癥的診斷需要多種方法的綜合應(yīng)用，早期篩查和及時(shí)治療能夠顯著改善患兒的生活質(zhì)量。

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國國家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）