新生兒苯丙酮尿癥的診斷

寶寶出生后，若外貌和智力發育較其他寶寶遲緩，且尿液伴有鼠臭味，家長需警惕新生兒遺傳疾病，如新生兒苯丙酮尿癥。以下是診斷寶寶是否患有新生兒苯丙酮尿癥的方法：

• 新生兒期篩查：新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸附在厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是目前每個新生兒必做的檢查。
• 尿三氯化鐵試驗：用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，若立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可檢測尿中苯丙氨酸，出現黃色沉淀為陽性。
• 尿蝶呤分析：應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
• 酶學診斷：PAH僅存在于肝細胞，需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

通過以上多種方法綜合診斷，能較為準確地判斷寶寶是否患有新生兒苯丙酮尿癥。