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新生兒苯丙酮尿癥的原因

新生兒苯丙酮尿癥的原因

有一些寶寶,天生體質敏感,很容易因過敏而不能吃某類食品,比如說新生兒苯丙酮尿癥的患兒,他們不能食用正常人吃的大米、面條等,對于他們來說就是毒藥,只能吃特制的一些食物,新生兒苯丙酮尿癥是較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。那么,引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?

新生兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療,苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到36個月就會逐漸明顯。

* 本文所涉及醫(yī)學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學診斷、治療為準。
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