什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征或先天愚型，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。其主要特征包括智能障礙、特殊面容以及體格發育遲緩。

這種疾病的發生率約為每千名新生兒中有0.5例（0.5‰）。唐氏綜合征的成因主要是由于第21號染色體的三體異常，即患者攜帶了額外的一條21號染色體。

唐氏綜合征的主要特征

• 面容特征：患者通常具有扁平的面部、斜向上的眼裂、小耳朵、鼻梁低平等特征。
• 智力障礙：智商通常低于正常水平，學習能力和認知能力受限。
• 發育遲緩：體格發育較同齡人緩慢，可能伴有心臟缺陷等其他健康問題。

唐氏篩查：早期檢測的重要性

唐氏篩查是一種針對孕婦的非侵入性檢測方法，通過分析孕婦的血液樣本，結合其年齡、孕周、體重、病史和生活習慣等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。

如果篩查結果顯示高風險，建議孕婦進行進一步的診斷性檢測，例如羊膜穿刺術或絨毛膜取樣，以確認胎兒是否患有唐氏綜合征。

篩查與診斷的流程

1. 孕早期或孕中期進行唐氏篩查，采集孕婦血液樣本。
2. 結合孕婦的個人信息（如年齡、孕周等）進行風險評估。
3. 高風險孕婦接受進一步的診斷性檢測。
4. 確診后，由孕婦和家屬決定是否繼續妊娠。

為什么唐氏篩查至關重要？

唐氏篩查為孕婦提供了一個早期了解胎兒健康狀況的機會，有助于及早發現潛在問題，從而為家庭和醫療團隊提供更多的選擇和準備時間。

結論

唐氏綜合征雖然無法治愈，但通過早期篩查和診斷，可以幫助家庭更好地應對和規劃未來。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 英國國家醫療服務體系（NHS）