唐氏綜合征篩查指南
唐氏綜合征篩查是孕期重要的產前檢查之一,用于評估胎兒患有唐氏綜合征(21三體綜合征)的風險。篩查分為兩個階段:孕早期篩查和孕中期篩查。以下是詳細的篩查流程和注意事項。
篩查時間及方式
- 孕早期篩查:在懷孕9-13周進行,通過抽取孕婦血液檢測相關指標,如妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)和游離β-hCG,同時結合胎兒頸項透明層(NT)超聲檢查,評估風險。
- 孕中期篩查:在懷孕14-21周進行,主要通過抽血檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)及非結合雌三醇(uE3),結合孕婦的年齡、體重等因素進行風險評估。
篩查結果解讀
篩查結果通常在抽血后一周內出具,分為“低?!焙汀案呶!眱深悾?/span>
- 低危:表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低,無需進一步檢查,但仍需按時進行常規產檢。
- 高危:表明胎兒患唐氏綜合征的風險較高,但并不意味著胎兒一定患病。此時需進行進一步的確診性檢查。
進一步確診性檢查
如果篩查結果為高危,需根據孕期選擇以下確診性檢查:
- 絨毛檢查:適用于孕早期(11-14周)的孕婦,通過采集胎盤絨毛組織進行染色體核型分析,明確診斷。
- 羊水穿刺:適用于孕中期(16-22周)的孕婦,通過抽取羊水樣本進行胎兒染色體核型分析,明確診斷。
注意事項
- 篩查結果僅為風險評估,并非確診,孕婦無需過度焦慮。
- 確診性檢查有一定的侵入性,需在專業醫生指導下進行。
- 篩查和確診性檢查均應在正規醫療機構進行。
背景知識
唐氏綜合征是由第21號染色體三體異常引起的遺傳性疾病,表現為智力障礙、發育遲緩及多種先天性疾病。其發病率與孕婦年齡密切相關,年齡越大風險越高。
總結
唐氏篩查是孕期重要的風險評估手段,孕婦應按時進行篩查,并根據結果選擇是否進行進一步檢查,以確保胎兒健康。
參考來源
* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。