嬰兒性早熟是一種較為少見的內分泌異常現象,其主要特征是嬰幼兒在正常發育年齡之前出現第二性征的發育。根據下丘腦—垂體—性腺軸功能是否提前啟動,性早熟可分為中樞性性早熟(CPP)和外周性性早熟(假性性早熟)。此外,還有部分性性早熟的情況。以下是詳細的分類和成因解析。
中樞性性早熟,也稱真性性早熟,是由于下丘腦—垂體—性腺軸功能過早啟動,導致促性腺激素釋放激素(GnRH)脈沖分泌過早。患兒不僅會出現第二性征的發育,還會伴隨卵巢或睪丸的發育,其性發育過程與正常青春期一致,但發生時間提前。
特發性性早熟(體質性性早熟)是最常見的中樞性性早熟類型,約占女孩CPP病例的80%以上,而男孩則僅為40%左右。這種情況通常與下丘腦對性激素的負反饋敏感性下降有關,導致GnRH過早分泌。
繼發性性早熟通常由中樞神經系統的器質性病變引起,包括以下幾種情況:
某些疾病也可能導致中樞性性早熟,例如原發性甲狀腺功能減低癥。
外周性性早熟是指非下丘腦—垂體—性腺軸功能引起的性早熟。患者雖然表現出第二性征發育及性激素水平升高,但性腺并未發育,且下丘腦—垂體—性腺軸未成熟。
某些性腺腫瘤會導致外周性性早熟,如卵巢顆粒—泡膜細胞瘤、黃體瘤、睪丸間質細胞瘤、畸胎瘤等。
腎上腺腫瘤或先天性腎上腺皮質增生也可能引發外周性性早熟。
長期接觸含雌激素的藥物、食物或化妝品可能導致外周性性早熟。
如McCune-Albright綜合征,這是一種遺傳性疾病,可導致性早熟。
部分性性早熟是指僅表現出某些早熟的特征,而不涉及全面的性發育。例如:
某些腫瘤能夠分泌類似性激素的物質,盡管腫瘤體積較小,但分泌的性激素量可能已經足以引發性發育。這種情況需要通過影像學檢查和激素水平檢測來確診。
嬰兒性早熟的成因復雜,可能涉及中樞神經系統、性腺、腎上腺以及外源性因素等。早期診斷和干預對于避免對兒童生長發育的長期影響至關重要。