唐氏篩查是一種通過檢測孕婦血液中的特定生化指標,結合孕婦的年齡、體重、孕周等信息,評估胎兒患有唐氏綜合征(即21三體綜合征)等染色體異常風險的非侵入性篩查方法。
唐氏篩查的具體流程包括抽取孕婦的靜脈血樣,檢測其中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)等生化指標,并結合孕婦的個人信息(如月經周期、身高、體重、準確孕周等)進行風險評估。
唐氏篩查的結果通常以風險值的形式表示,例如“1/300”或“1/1000”。如果篩查結果顯示高風險(如風險值低于1/270),建議進一步進行確診性檢查,如羊水穿刺或無創產前基因檢測(NIPT)。
唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,主要由第21號染色體多出一條引起,可能導致智力低下、發育遲緩及其他健康問題。通過唐氏篩查,可以在孕早期或孕中期發現高風險個體,從而為孕婦提供更好的決策支持。
唐氏篩查是一種經濟、便捷且無創的檢測方法,有助于發現懷有染色體異常胎兒的高風險孕婦,并為后續診斷和干預提供依據。