唐氏篩查：孕期重要的胎兒健康評估方法

唐氏篩查是一種評估胎兒是否患有唐氏綜合征（21三體綜合征）風險的重要檢查方法。通過檢測孕婦血清中的特定標志物濃度，并結合超聲檢查和其他因素，醫生可以初步判斷胎兒的健康狀況。這項檢查分為一期篩查和二期篩查，具體步驟如下：

一期篩查（孕9-13周）

• 在孕9-13周期間，醫生會通過超聲波檢查和抽取孕婦血液，檢測胎兒頸部透明層厚度（NT）以及血清中相關標志物的濃度。
• 血清標志物包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）。
• 結合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，計算胎兒患唐氏綜合征的風險。

二期篩查（孕15-20周）

• 在孕15-20周期間，進行第二次抽血檢查，進一步檢測血清標志物的濃度。
• 醫生會將二期篩查的結果與一期篩查的數據結合，綜合評估胎兒患病的風險。
• 如果篩查結果顯示高風險，醫生可能建議進行進一步的診斷性檢查。

高風險情況下的進一步檢查

如果唐氏篩查結果顯示胎兒患病風險較高，醫生通常會建議孕婦進行以下診斷性檢查：

1. 絨毛膜取樣（CVS）：在孕10-13周進行，通過采集胎盤絨毛組織進行染色體分析。這是一種侵入性檢查，存在一定風險。
2. 羊膜穿刺術（Amniocentesis）：在孕16-20周進行，通過抽取羊水樣本分析胎兒的染色體。這種方法的風險相對較低，但仍需謹慎選擇。

唐氏篩查的重要性

唐氏篩查是一種非侵入性且安全的初步檢測方法，能夠幫助孕婦及早了解胎兒的健康狀況。如果篩查結果顯示低風險，大多數情況下不需要進一步檢查；如果顯示高風險，通過后續診斷性檢查可以獲得更準確的結果。

時間線：唐氏篩查流程

結論

唐氏篩查是孕期不可忽視的重要檢查項目，能夠幫助孕婦及早了解胎兒的健康狀況，并在必要時采取進一步的診斷和干預措施。

參考來源：Mayo Clinic - First Trimester Screening