地中海貧血：病因、遺傳機制與分類解析

地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由遺傳因素引發的溶血性貧血疾病。其主要特征是由于基因缺陷導致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成不足，從而影響血液的正常功能，進而引發人體病理狀態。

小兒地中海貧血的病因

小兒地中海貧血的主要病因是基因突變或缺失，這些遺傳異常會影響血紅蛋白中珠蛋白鏈的合成。根據珠蛋白鏈的不同，地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。本文重點解析α地中海貧血的病因及遺傳機制。

α地中海貧血的遺傳機制

α地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，其病因與α珠蛋白基因的缺失或突變密切相關。人類的α珠蛋白基因簇位于16號染色體短臂（16pter-p13.3），每條染色體上有兩個α珠蛋白基因，因此每個人共有四個α珠蛋白基因。

大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失引起的，少數病例則是由基因點突變導致的。根據基因缺失或突變的數量及類型，α地中海貧血可進一步分類：

• 靜止型α地貧：缺失一個α基因，導致部分α鏈合成受抑制，屬于α+地貧。這種類型的癥狀通常較輕微或無明顯表現。
• 輕型α地貧：為α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態，患者缺失或突變兩個α基因。這種類型的患者可能出現輕度貧血癥狀。
• 重型α地貧：缺失三個或四個α基因，導致嚴重的貧血或胎兒水腫綜合征（Hb Bart's）。

α地中海貧血的分類與特征

總結

地中海貧血是一種遺傳性疾病，其主要病因是珠蛋白基因的缺失或突變。通過了解其遺傳機制和分類，我們可以更好地識別和管理這一疾病。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國國家生物技術信息中心（NCBI）
• 梅奧診所官方網站