絨毛穿刺是一種產前診斷技術,通過獲取胎盤絨毛組織樣本,分析胎兒的染色體和基因情況,用于檢測遺傳性疾病和染色體異常。該技術通常在孕早期(11-14周)進行,適用于需要早期診斷的孕婦。
經陰道取樣法是絨毛穿刺的一種常見方式,具體操作步驟如下:
注意:如果孕婦存在子宮頸病變或生殖道感染(如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等),不適宜采用經陰道取樣法。
當胎盤位置靠近子宮的前壁時,可選擇經腹取樣法。具體步驟如下:
與羊膜穿刺相比,絨毛穿刺的樣本無需培養即可直接用于分析,因為絨毛組織與胎兒細胞具有相同的遺傳物質。這使得絨毛穿刺特別適用于需要大量DNA分析的疾病,如甲型(α型)海洋性貧血。
絨毛穿刺通常在孕11-14周進行。雖然該技術可以早期診斷多種遺傳疾病,但其流產和胎兒畸形的風險略高于羊膜穿刺。因此,若無特殊需求,孕16-22周的羊膜穿刺可能是更安全的選擇。
絨毛穿刺可以檢測出多種遺傳性疾病和染色體異常,包括但不限于:
絨毛穿刺是一項重要的產前診斷技術,但因其存在一定風險,需根據孕婦的具體情況選擇合適的診斷方式,并在專業醫生的指導下進行。
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