絨毛穿刺（CVS）：一種重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)

什么是絨毛穿刺？

絨毛穿刺（Chorionic Villus Sampling，簡(jiǎn)稱CVS），又稱絨毛膜穿刺術(shù)，是一種用于產(chǎn)前診斷的醫(yī)學(xué)技術(shù)。通過(guò)提取孕婦子宮內(nèi)胎盤絨毛組織樣本，醫(yī)生可以檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常、神經(jīng)管缺陷或某些遺傳性代謝疾病。

絨毛穿刺的操作方法

在進(jìn)行絨毛穿刺時(shí)，醫(yī)生會(huì)使用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針，通過(guò)孕婦的腹壁刺入子宮腔，抽取少量絨毛組織進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。這項(xiàng)檢查通常安排在孕11至14周之間進(jìn)行。

絨毛穿刺的適用范圍

• 診斷胎兒染色體異常：如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛(ài)德華氏綜合征（18三體綜合征）等。
• 檢測(cè)遺傳性代謝疾病：如苯丙酮尿癥、囊性纖維化等。
• 排查神經(jīng)管缺陷：如脊柱裂、無(wú)腦兒等。

絨毛穿刺的準(zhǔn)確性與局限性

絨毛穿刺的準(zhǔn)確率高達(dá)99%，是一種高度可靠的產(chǎn)前診斷方法。然而，需要注意的是，絨毛穿刺的檢查結(jié)果僅能排除染色體異常及某些遺傳性疾病，并不能診斷由非染色體因素引起的疾病，例如唇腭裂。

絨毛穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與費(fèi)用

盡管絨毛穿刺的診斷能力較強(qiáng)，但其操作具有一定的風(fēng)險(xiǎn)，包括流產(chǎn)、感染或胎兒損傷的可能性。這些風(fēng)險(xiǎn)使得絨毛穿刺的危險(xiǎn)系數(shù)高于羊膜穿刺檢查。此外，絨毛穿刺的費(fèi)用較為昂貴，通常適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，例如有家族遺傳病史或曾生育過(guò)畸形兒的孕婦。

絨毛穿刺的注意事項(xiàng)

• 檢查前需詳細(xì)咨詢醫(yī)生，了解檢查的必要性和可能的風(fēng)險(xiǎn)。
• 檢查后應(yīng)注意休息，避免劇烈活動(dòng)，觀察是否有異常情況，如腹痛或出血。
• 檢查結(jié)果需結(jié)合其他檢查和家族病史綜合分析。

絨毛穿刺與其他產(chǎn)前診斷方法的比較

結(jié)論

絨毛穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。盡管其診斷準(zhǔn)確率高，但需權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)與收益，謹(jǐn)慎選擇。

參考文獻(xiàn)

• Mayo Clinic: Chorionic Villus Sampling
• American College of Obstetricians and Gynecologists: Prenatal Genetic Diagnostic Tests