地中海貧血(又稱海洋性貧血)是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其主要特征是由于珠蛋白基因的缺陷,導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成,從而改變血紅蛋白的組成成分。這種疾病的臨床表現從輕微到嚴重不等,大多數患者表現為慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血的發生與珠蛋白基因的缺失或點突變密切相關。珠蛋白由四種肽鏈(α、β、γ、δ)組成,每種肽鏈由相應的基因編碼。當這些基因發生缺失或點突變時,會導致肽鏈的合成障礙,進而改變血紅蛋白的組成。根據受影響的肽鏈類型,地中海貧血可分為以下幾種類型:
為了預防地中海貧血,以下幾點尤為重要:
地中海貧血在全球范圍內分布廣泛,尤其在地中海沿岸、東南亞和中國南方等地區發病率較高。根據世界衛生組織(WHO)的統計,全球約有5%的人口攜帶地中海貧血基因。因此,加強疾病的宣傳與預防顯得尤為重要。
地中海貧血是一種可防可控的遺傳性疾病,通過科學的預防和治療措施,可以有效降低其對患者及社會的影響。