地中海貧血(Thalassemia)是一類由于常染色體遺傳性缺陷引起的溶血性貧血,其特征是珠蛋白鏈合成障礙,導致紅細胞易被溶解和破壞。這種疾病最早發現于地中海地區,因此得名地中海貧血。在我國,自然科學名詞審定委員會建議將其正式命名為“珠蛋白生成障礙性貧血”,但習慣上仍簡稱為“海貧”。
正常成人血紅蛋白由四條珠蛋白肽鏈組成,這些肽鏈包括α鏈、β鏈、γ鏈和δ鏈,分別由相應的基因編碼。地中海貧血的發生是由于這些基因的缺失或點突變,導致珠蛋白肽鏈的合成障礙,進而改變血紅蛋白的組成。
目前,對于重型地中海貧血,治療成功率最高的方法是通過移植造血干細胞。這種治療方法能夠有效改善患者的癥狀,并提供長期的健康保障。
地中海貧血主要流行于地中海沿岸、中東、東南亞和南亞地區。在這些地區,由于遺傳因素的高發,地中海貧血的攜帶者比例較高。
地中海貧血是一種與遺傳密切相關的疾病,了解其分類、成因和治療方法,對于疾病的早期診斷和干預具有重要意義。