絨毛穿刺檢查：準確性與注意事項詳解

什么是絨毛穿刺檢查？

絨毛穿刺檢查（絨毛活檢）是一種產前診斷技術，通過從胎盤中提取絨毛組織樣本來分析胎兒的染色體情況。這項檢查主要用于檢測胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合征）等遺傳疾病。

絨毛穿刺檢查的準確性

絨毛穿刺檢查的準確性非常高，通常超過99%。相比于其他非侵入性檢查方法（例如頸后透明帶掃描），絨毛穿刺檢查提供了更為直接和可靠的染色體信息。這使得它成為高風險孕婦或有遺傳病家族史的孕婦的重要選擇。

檢查的過程與原理

絨毛穿刺檢查的主要步驟包括：

• 醫生通過超聲波定位胎盤的位置。
• 使用細針或導管穿過腹部或陰道，提取少量胎盤絨毛組織。
• 將提取的樣本送至實驗室進行染色體分析。

由于胎盤絨毛組織與胎兒的遺傳物質一致，因此分析結果可以直接反映胎兒的染色體情況。

適用人群與注意事項

適用人群

• 年齡超過35歲的高齡孕婦。
• 有遺傳病家族史的孕婦。
• 非侵入性產前篩查（如NT檢查）結果異常者。

注意事項

• 絨毛穿刺檢查是一項侵入性操作，可能存在一定的流產風險（約0.5%-1%）。
• 檢查后應注意觀察身體狀況，如出現陰道出血或腹痛，應立即就醫。
• 選擇經驗豐富的醫生進行操作，以降低風險。

絨毛穿刺檢查的優缺點

絨毛穿刺檢查與性別檢測

絨毛穿刺檢查還可以檢測胎兒的性別，其準確率同樣很高。然而，性別檢測的主要目的是排查與性別相關的遺傳疾病（如杜氏肌營養不良癥），而非單純滿足家長的好奇心。

結論

絨毛穿刺檢查是一種高準確率的產前診斷方法，但需權衡其風險與收益，并在專業醫生的指導下進行。

參考來源

• Mayo Clinic - Chorionic Villus Sampling
• NHS - Chorionic Villus Sampling