成骨不全的病因目前尚未完全明確，但主要歸因于以下幾個方面：

• 先天性發育障礙：成骨不全是一種先天性疾病，可發生在男性和女性身上。
• 遺傳因素：該疾病可能由染色體的顯性遺傳或隱性遺傳引起。部分病例則是由于染色體突變，尤其是高齡父母所生的孩子更容易患病。
• 結締組織異常：患者體內的結締組織發生變化，膠原蛋白的含量顯著下降，導致骨骼、皮膚及全身組織的病變。

根據發病時間和癥狀表現，成骨不全可分為以下兩種類型：

1. 先天型：此類型在胎兒期即已發病，通常在孕期超聲檢查中可能發現骨骼異常。
2. 遲發型：此類型在嬰兒期或更晚的時期才表現出癥狀，通常表現為骨折頻發或骨骼畸形。

成骨不全不僅影響骨骼，還可能對患者的生活質量產生廣泛影響：

• 骨骼脆弱：患者骨骼易碎，輕微外力即可導致骨折。
• 其他系統受累：部分患者可能出現皮膚薄弱、聽力損失、牙齒發育不良等問題。

研究表明，高齡父母所生的孩子患成骨不全的風險相對較高。這可能與染色體突變的概率增加有關。