孕前DNA檢測(cè)要求夫妻二人共同參與,只有雙方一同進(jìn)行檢測(cè),才能全面了解身體指標(biāo),從而最大程度地增加孕育健康寶寶的可能性。即便遺傳幾率僅有1%,也建議進(jìn)行孕前DNA檢測(cè)。那么,孕前DNA檢測(cè)具體查什么呢?
孕前DNA檢測(cè)首先針對(duì)染色體異常進(jìn)行篩查,包括染色體結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常。結(jié)構(gòu)異常情況有片斷易位、倒拉、缺失、染色體重復(fù)等;數(shù)目異常方面,例如唐氏綜合癥,患者的21號(hào)染色體比健康寶寶多一條。
若染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)存在先天異常,容易導(dǎo)致女性反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育,且遺傳各種遺傳代謝疾病的幾率較高。通過(guò)DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)染色體異常后,可制定相應(yīng)治療方案。若后天出現(xiàn)克隆性染色體異常,則可能引發(fā)白血病或其他嚴(yán)重腫瘤類疾病。了解染色體形態(tài)有助于針對(duì)性治療疾病,并對(duì)疾病治療的預(yù)后情況作出基本判斷。
對(duì)于原發(fā)性不孕不育、女性反復(fù)流產(chǎn)、有畸胎史、身體攜帶家族遺傳病遺傳基因等情況,孕前DNA檢測(cè)可查找原因,并預(yù)測(cè)后代因DNA異常患病的風(fēng)險(xiǎn)。及早發(fā)現(xiàn)危險(xiǎn)因素,就能積極采取應(yīng)對(duì)措施。
綜上所述,孕前DNA檢測(cè)對(duì)于保障孕育健康寶寶意義重大,能有效發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題并提前干預(yù)。