其實絨毛膜癌不光是女性會得，有極少數男性也會發生絨毛膜癌。絕大部分的絨毛膜癌是繼發于妊娠之后，我們稱為“妊娠性絨毛膜癌”。

絨毛膜癌很少在歐美的女性身上發病，在歐美女士中15萬次分娩才會有1例病發。但是在中國還有很多的東南亞國家，絨毛膜癌的發病率非常高。絨毛膜癌多數繼發于葡萄胎之后，繼葡萄胎發病的患者約為57%，有17%左右發生流產之后，正常的妊娠也會繼發絨毛膜癌，比例占到了26%。繼發于異位妊娠發病的患者較罕見。

但目前還沒有十分明確的報告可以闡明絨毛膜癌的發病機制。但目前的研究可以證明絨毛膜癌和惡性細胞的染色體變異有關，絨毛膜癌可直接由孕卵引發。一般葡萄胎所繼發的絨毛膜癌，僅有父源性dna，而繼正常妊娠之后的絨毛膜癌，父源、母源dna都包括在內。如果檢測只含有母源性dna，則可確定為非妊娠性絨毛膜癌，或者說是原發性絨毛膜癌。