唐氏綜合征篩查分為早期和中期妊娠篩查，我們通常所說的唐氏兒篩查指的是在妊娠中期進行的唐氏篩。唐氏篩查類型如下：

早期的篩選

在懷孕早期，唐氏篩查與B超檢查(NT)篩查和血清生化檢測相結合，評估懷孕母親攜帶染色體遺傳性疾病的風險。早期唐氏篩查試驗可以檢測到唐氏綜合癥和其他染色體異常病例的高比例，但逆行子宮頸掃描的準確性取決于許多因素，包括超聲水平和所使用的掃描儀準確性等等，所以早孕篩仍然存在一些不足。在早期唐氏篩查下，您可以不做任何事情或做診斷檢查，例如做羊膜穿刺術，以做出更詳細的診斷。

中期篩選

Mid-down Down的篩查基于母親和嬰兒血清來檢測孕婦血清和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(抑制素A)中甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的濃度。血清中這些標志物的增加或減少結合預期日期、年齡、孕婦體重和采血時的孕齡來計算唐氏疾病發生的危險因素。在中期，對唐氏綜合征進行高風險篩查的情況下，可以通過進行切除和羊膜穿刺或絨毛檢查或非侵入性DNA進行更詳細的診斷。