什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。其主要特征是患者的第21號(hào)染色體多出一條，即存在三條21號(hào)染色體。

這種染色體異常會(huì)導(dǎo)致一系列的健康問(wèn)題，包括智能發(fā)育遲緩、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及多種先天性畸形。

唐氏綜合征的影響

• 約60%的唐氏綜合征胎兒在孕早期會(huì)自然流產(chǎn)。
• 存活的患兒通常表現(xiàn)為明顯的智能落后，平均智商低于正常兒童。
• 患兒可能具有特殊的面容特征，如扁平的鼻梁、上斜的眼裂等。
• 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身高和體重通常低于同齡兒童。
• 可能伴隨心臟缺陷、消化系統(tǒng)畸形等多發(fā)性先天性疾病。

孕早期篩查的重要性

通過(guò)孕早期的篩查和診斷，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常，從而幫助準(zhǔn)父母做出知情的決策。

常用的篩查方法包括：

• 母體血清學(xué)篩查：通過(guò)檢測(cè)母體血液中的特定標(biāo)志物，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
• 超聲檢查：觀察胎兒頸后透明帶厚度（NT值）等指標(biāo)。
• 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）：通過(guò)分析母體血液中的胎兒游離DNA，檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常。

結(jié)論

孕早期篩查對(duì)于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征和其他染色體異常至關(guān)重要，有助于保障母嬰健康。

參考來(lái)源

本文內(nèi)容參考自權(quán)威醫(yī)學(xué)網(wǎng)站“丁香醫(yī)生”相關(guān)科普文章。

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