先放下你的擔(dān)心，許多無(wú)謂的擔(dān)心都是來(lái)源于對(duì)疾病的不了解。所以，先來(lái)了解一下什么是侏儒癥吧。

侏儒癥是指人、動(dòng)物或植物極端矮小的一種狀態(tài)。以前在日常生活和醫(yī)學(xué)上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒癥。而今，這一名詞只限于極端矮小且身體不相稱的人，通常是由于骨或軟骨發(fā)育的遺傳性疾病。相反，由于內(nèi)分泌或營(yíng)養(yǎng)異常而致的相稱性的身材矮小，不再被稱為“侏儒”。其中一個(gè)例子是“生長(zhǎng)激素缺乏癥”，曾經(jīng)被稱作“垂體性侏儒癥”。

通俗點(diǎn)來(lái)說(shuō)，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。

那么，侏儒癥又是怎么引起的呢？病毒還是病菌，又或是營(yíng)養(yǎng)因素？其實(shí)都不是。

侏儒癥是由一種基因疾病引起的會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。而“垂體性侏儒癥”的病因有兩種：一種是原發(fā)性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發(fā)性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等；感染如腦炎、腦膜炎、結(jié)核病等。

原發(fā)性垂體侏儒多見(jiàn)于男孩，初生時(shí)正常，1～2歲左右發(fā)育也正常，一般3～4歲開(kāi)始發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，隨著年齡的增長(zhǎng)，孩子越大越顯出智力的落后。如果是繼發(fā)性的，發(fā)病年齡可在任何時(shí)候。如繼發(fā)于垂體腫瘤，癥狀發(fā)生于腫瘤初起之時(shí)，并可伴有其他腫瘤的表現(xiàn)。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實(shí)際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個(gè)兒矮，整個(gè)兒成比例的縮小，智力發(fā)育可不受影響，看起來(lái)像小大人。這種孩子出牙也晚，多數(shù)有性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育不全或缺乏，往往在青春發(fā)育期后仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調(diào)較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見(jiàn)。因此，不要把個(gè)子矮的孩子都認(rèn)為是這種病。

綜合來(lái)說(shuō)，造成小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因有如下幾個(gè)：

1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病；

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征）貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥；

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥；

4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥甲狀腺功能減退（克汀病）；

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等；

6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲；

7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

一般來(lái)說(shuō)，常見(jiàn)的侏儒癥分為4種：垂體性侏儒、克汀病、軟骨發(fā)育障礙、卵巢發(fā)育不全癥。這幾種侏儒癥是由不同原因引發(fā)的，不同原因引發(fā)的侏儒癥，有著不同的癥狀。

1.垂體性侏儒

也稱為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長(zhǎng)激素分泌不足，阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā)育。

垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：

生長(zhǎng)遲緩，無(wú)青春發(fā)動(dòng)期，成年后有“老小孩”早衰形貌；

身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱；

骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡；

性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；

蝶鞍可以正常（原發(fā)性垂體侏儒）或增大（由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒）；

實(shí)驗(yàn)室檢查除生長(zhǎng)激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

此外，童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營(yíng)養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

　2.克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后，則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻，各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。

克汀病的臨床特點(diǎn)為：

臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；

股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長(zhǎng)；

性發(fā)育較遲，或不受影響；

智能低下。

3.軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱，骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。

臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：

軀干骨長(zhǎng)度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；

脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

智力發(fā)育正常；

性器官正常，有生殖能力。

4.卵巢發(fā)育不全癥

本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：

越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩；

生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；

身體矮胖，有盾甲狀胸；

患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。

找到了病因，那么，提前預(yù)防起來(lái)就是勢(shì)在必行的。侏儒癥因?yàn)閹в邢忍煨缘囊l(fā)因素，所以，它的預(yù)防要參照先天性疾病的預(yù)防方法，即從孕前開(kāi)始，貫穿整個(gè)孕程。

首先是做好婚前體檢。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

其次是在整個(gè)孕程中，孕婦要盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何，采取切實(shí)可行的診治措施。

如何治療侏儒癥

從目前我國(guó)的醫(yī)療發(fā)展趨勢(shì)來(lái)看，侏儒癥的治療是以西藥激素治療為主，中醫(yī)辨證施治為輔。如果病癥是顱內(nèi)腫瘤引起，則應(yīng)采用手術(shù)或放射治療。

1.腎精虧虛

治法：滋腎填精、養(yǎng)血壯骨。

方藥：治療侏儒癥的藥物：補(bǔ)腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)，補(bǔ)血固精；當(dāng)歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤(rùn)燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕；若氣短乏力，加黨參、黃杞。

2.腎陽(yáng)不振

治法：溫補(bǔ)腎陽(yáng)、益氣利水。

方藥：右歸飲加味、方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠、附子、肉桂、山萸肉補(bǔ)腎壯陽(yáng)、溫中散寒；黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾；當(dāng)歸、龜板膠養(yǎng)血活血、滋陰調(diào)經(jīng)；若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

3.肺腎兩虛

治法：益肺補(bǔ)腎、健脾壯骨。

方藥：補(bǔ)肺湯合河車大造丸加減。方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補(bǔ)肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補(bǔ)腎壯骨；白術(shù)、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕；若肺陰不足有虛熱，加黃柏、龜板。

4.脾胃虛弱

治法：益氣健脾、補(bǔ)腎壯骨。

方藥：異功散合大造丸加減。方中黨參、白術(shù)、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內(nèi)金益氣健脾，和胃消食；龜板、牡蠣、當(dāng)歸、紫河車補(bǔ)腎養(yǎng)血，固精壯骨‘若下利清谷、滑泄不禁者，加訶子肉、肉豆蔻。

5.肝腎陰虛

治法：柔肝滋腎、益氣生津。

方藥：大補(bǔ)陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術(shù)、牡蠣滋補(bǔ)肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽(yáng)；當(dāng)歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養(yǎng)血。

A.治療侏儒癥的西藥

1.生長(zhǎng)激素--生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好。DNA重組生長(zhǎng)激素（hGH）用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好。用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，或5～6年，或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)。

初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高。

2.雄性激素--在用hGH治療時(shí)，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍。但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上，診斷明確者于8～12歲開(kāi)始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，肌肉注射，每2周一次，半年為一療程。休息3～6個(gè)月可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。

3.絨毛膜促性腺激素（HCG）--一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好，劑量為500～1000U，皮下注射，每周2次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周2次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。

4.甲狀腺制劑--患侏儒癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hGH的作用。

B.手術(shù)或放射治療

侏儒癥若是由顱內(nèi)腫瘤引起，則應(yīng)手術(shù)治療。可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤<1cm者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。

侏儒癥會(huì)遺傳嗎

因?yàn)橘灏Y的病因中，先天因素占取的比例大，所以，侏儒癥遺傳性是很大的。

盡管任何一對(duì)夫妻都有可能生下一個(gè)侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機(jī)會(huì)會(huì)有和他們一樣癥狀的后代。同時(shí)，伴隨著侏儒癥，有些人還患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，這會(huì)顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異常或太小的內(nèi)臟器官，這會(huì)使長(zhǎng)期的生存變得困難。