血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原，也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。　　血友病的基因遺傳規(guī)律：患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無(wú)家族病史，這可能與基因突變有關(guān)。　　血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀，這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見(jiàn)的是血友病甲，特點(diǎn)是家族中的男性發(fā)病，而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。>>來(lái)自的母親的遺傳：血友病

　　1、內(nèi)出血　　由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時(shí)，常常危及生命。　　2、關(guān)節(jié)出血　　關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見(jiàn)的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)出血一般由于關(guān)節(jié)摩擦受損所致，引起內(nèi)部出血，血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。　　由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根據(jù)凝血因子的活性和凝血能力，可將血友病患者分為重型、中型和輕型：　　重型：重型血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血原因不明確，為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。出血量大難止，必須輸血治療。　　中型：中型血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，中型血友病患者出血一般是受了外傷導(dǎo)致的，如關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。　　輕型：輕型血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。只要注意護(hù)理避免受傷，他們的生活和正常人無(wú)異。　　從嬰幼兒時(shí)期血友病患者就會(huì)發(fā)生不明原因出血或出血不止癥狀，若家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常出血的癥狀，應(yīng)立即去醫(yī)院就診。醫(yī)生會(huì)為孩子做血液檢驗(yàn)，以評(píng)估血液凝聚能力，以確定診斷。通常血友病發(fā)病多在初學(xué)走路的幼兒和學(xué)齡兒童。輕微外傷或小手術(shù)后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。甚至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，急性期以腫痛為主。>>流血不止：血友病的癥狀表現(xiàn)

　　1、盡量避免手術(shù)或外傷。可以在出血部位局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏，云南白藥、三七粉局部使用可達(dá)局部止血作用。　　2、血友病患者若有新鮮血腫或關(guān)節(jié)積血時(shí)，應(yīng)臥床休息，減少活動(dòng)。　　3、血友病患者急性期可口服強(qiáng)的松每日40-60mg，分三次服用；若女性患者月經(jīng)量過(guò)多，可口服避孕藥緩解出血癥狀。　　4、患者出血嚴(yán)重或持續(xù)不止時(shí)，應(yīng)送往醫(yī)院輸新鮮全血或血漿及其它制品，切勿耽誤治療。　　輕型和中型血友病患者的出血癥狀一般可以通過(guò)簡(jiǎn)單家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。需要在家里儲(chǔ)備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和醫(yī)用棉花等。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來(lái)治療。冰袋總是有用的，因?yàn)榈蜏乜蓽p少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時(shí)應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開(kāi)，以免傷到皮膚。

　　由于血友病屬于遺傳性疾病，目前仍無(wú)根治方法，為終生性疾病，只能對(duì)癥治療，如輸血或輸凝血因子等。關(guān)鍵在于日常生活中加強(qiáng)護(hù)理和預(yù)防，減少和避免引發(fā)出血。　　1、出血量較大導(dǎo)致貧血的血友病患者，要加強(qiáng)貧血的護(hù)理，在飲食和藥物上進(jìn)補(bǔ)補(bǔ)充流失的血液。　　2、病人及親屬要對(duì)該病有充分的思想認(rèn)識(shí)，親屬要給予病人足夠的關(guān)心和愛(ài)護(hù)，減少對(duì)病人的刺激；病人自己要樹(shù)立自信、自立，自強(qiáng)生活觀念，做好自我護(hù)理，最大限度地減少疾病發(fā)作和提高生活質(zhì)量。　　3、血友病患者要特別注意避免創(chuàng)傷，到醫(yī)院看病時(shí)，要向醫(yī)生、護(hù)士講明病情，盡可能避免肌肉注射。家庭內(nèi)做好各種安全防范，盡量避免使用銳器，如針，剪、刀等。　　在無(wú)出血的情況下，血友病患者可作適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，活動(dòng)身體，增強(qiáng)體質(zhì)，對(duì)減少該病復(fù)發(fā)有利。但有活動(dòng)性出血時(shí)要限制活動(dòng)，以免加重出血。　　當(dāng)患者關(guān)節(jié)出血時(shí)，應(yīng)臥床，用夾板固定肢體，放于功能位置，限制運(yùn)動(dòng)，可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎。關(guān)節(jié)出血停止，腫痛消失后，可作適當(dāng)?shù)年P(guān)節(jié)活動(dòng)，以防長(zhǎng)時(shí)間關(guān)節(jié)固定造成畸形和僵硬。>>血友病的遺傳規(guī)律和治療方法

　　血友病是一種遺傳性疾病，患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理，若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠以減少血友病的出生率。若孩子為血友病患者，則應(yīng)做到以下幾點(diǎn)，預(yù)防孩子病癥發(fā)作：　　1、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，這些藥物會(huì)加重血友病患者病情；　　2、避免對(duì)患者進(jìn)行靜脈注射及肌內(nèi)注射；　　3、讓患者保持開(kāi)朗心境，因?yàn)榫翊碳た烧T發(fā)血友病患者出血；　　4、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時(shí)處置，可以送院治療，這樣引起的并發(fā)癥后遺癥會(huì)較輕；　　5、若需手術(shù)，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：C水平及手術(shù)大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治療效果，對(duì)疾病起到控制作用。>>來(lái)看看應(yīng)該如何預(yù)防血友病的發(fā)生？