染色體檢查就是根據人體細胞中染色體結構和數目的變化來判斷身體病因的一種檢查方法。染色體病是因為染色體的形態結構發生異常導致，分為下面三種：

1、常染色體病：特征是發育遲緩、五官不正或者畸形、身體四肢畸形，內臟有畸形，智力不正常。

2、性染色體病：特征是性的發育不全面，性畸形，繼發性閉經、智力有點差、行為怪異不正常。

3、攜帶者：表面是正常的但本身攜帶者，大約100對夫妻中就有一方是攜帶者，不排除夫妻雙方都是攜帶者的情況。

患有染色體病的人一般沒有自理能力，很多早死了。在染色體發病率中，流產的胚胎占比超過一半以上，孕期的前三個月如果是自然流產的胎兒中有65%染色體異常，新生兒染色體異常的約有0.73%，即如果每年出生的新生兒是1700萬人，其中就有12.4萬新生兒染色體異常，這些人給整個家庭和社會都帶來經濟上和精神上的雙重負擔。

現代科學已經對急性傳染病和心腦血管疾病有了一定的控制，但遺傳病對人類依然有著巨大的危害。在我國人口中智力不全的病人占大約2%，其中30%以上有基因或者染色體改變的病因，因此，有些人群需要進行染色體檢查，對于控制遺傳病的發生和危害有著重要意義。

下面是染色體檢查適用人群：

1、婚前和孕前希望優生優育的夫妻

2、原因不明的反復流產，有死胎經歷的夫妻

3、夫妻雙方或者一方及其家屬患有遺傳病的

4、有原發性、繼發性閉經的女性

5、不孕不育的夫婦

6、已經生育過一個患有染色體病嬰兒的孕婦

7、高齡孕婦，指35歲以上人群

8、男性無精癥和精子畸形的患者

9、身體、五官多處畸形，行為異常的患者及其家屬

10、性發育不全，性器官畸形患者

11、接觸過有毒有害物質的人：如長期在有毒氣體環境里工作、受輻射環境       里、接觸過病毒、藥物等，這些因素都有可能使染色體發生畸形變化，引起腫瘤等疾病。

婦科常見疾病之一就有自然流產，自然流產或者胚胎停止發育是在沒有外來因素干擾的情況下，懷孕不滿20周發生。雖然引起自然流產的原因復雜，但最重要的原因是遺傳因素，因此自然流產夫婦的染色體檢查是必須的。

1、胚胎染色體異常

已經懷孕的婦女，經檢查夫妻雙方都正常，但卻發生了自然流產或者胚胎死亡。這只能說明就這一次的胚胎發育不正常，不能代表以后不能要孩子。

染色體數目異常在臨床上是最主要的染色體病。

染色體結構也能發生異常，包括三個方面：一是常染色體結構異常；二是性染色體結構異常，三是染色體微結構異常。

2、夫妻的染色體異常

每個家庭都想生育一個健康正常的寶寶，對于準備生育的夫妻來說，要對自己的身體做一下了解，一定要做婚前檢查，或者定期體檢。胎兒的染色體是來自父母雙方的，如果在產生精子和卵子的時候發生錯誤，直接就導致了胎兒染色體的異常。

初產婦在35歲以上就被視為高齡孕婦。女性過了35歲，身體各項機能處于下坡狀態，發生自然流產和胎兒畸形的幾率增大，如果選擇做高齡孕婦，就要重視高齡孕婦的染色體檢查這項。

高齡孕婦的母卵細胞比起年輕媽媽已經有點老化了，卵細胞在受精過程里容易發生異變。因此高齡孕婦的胎兒發生唐氏綜合癥的比例要比年輕的孕婦高，唐氏綜合癥是一種染色體的異常導致的病癥。

對于存在高風險的孕婦們，醫生都會要求對她們進行絨毛和羊水檢查分析，用來預測其生育出染色體患兒的危險幾率。

在懷孕11周左右用一根專用于活檢的針通過宮頸進入子宮腔到達胎盤的位置，取少許的絨毛組織作為檢查標本。也可以在懷孕16周左右，取羊水進行檢查。

35歲以上女性的卵子分裂過程中，染色體不分離的幾率明顯多于年輕女性，國家已經把高齡孕婦列為常規染色體檢查的對象。

為了排除后代遺傳上一代的疾病，進行染色體檢查是個重要選擇。下面對夫妻雙方染色體檢查的內容做一個簡介。

男女的身體細胞里都有46條染色體，相互是成對的。22對是常染色體，1對是性染色體。顧名思義，性染色體因性別而不同。

女性的一對性染色體，2條一致，叫做XX染色體。

男性的一對性染色體，2條不一致，叫做XY染色體，即一條X染色體，另一條Y染色體。

因為有些不孕不育是由性染色體異常導致的，所以進行性染色體檢查能用來診斷不孕不育癥。

做染色體檢查需要抽血，沒有特殊注意的地方。一般抽取靜脈血2毫升，細胞培養72小時制成染色體標本，進行分析。

高齡孕婦就是檢查對象之一。

夫妻任何一方的有染色體異常，生出染色體異常的患兒的幾率很高。

對于不良妊娠的夫婦進行染色體檢查，有利于分析病因，指導他們優生優育，對于核型異常的夫妻，孕婦懷孕期進行產前的診斷，確認胎兒染色體異常，建議孕婦終止妊娠。