造成先天畸形的原因不少，其實(shí)很多都是可以避免的，準(zhǔn)媽媽們?cè)趥湓衅诨蛘咴衅谝M量避免致畸因素，媽媽網(wǎng)為大家總結(jié)了一下常見(jiàn)的原因。

1.母體或環(huán)境因素

（1）放射線。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過(guò)5rad時(shí)，先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加；

（2）化學(xué)劑。某些藥物可導(dǎo)致先天畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥；此外長(zhǎng)期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容；而重金屬（汞、鉛等）增加先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

（3）感染。孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致先天畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲(chóng)、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加先天畸形的風(fēng)險(xiǎn)，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。

2.遺傳因素

遺傳因素是指來(lái)自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形，如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。

近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚或生育。

先天畸形的表現(xiàn)有多種形式，有些是在身體表面就可以體現(xiàn)出來(lái)的，大家很容易就可以辨別出來(lái)，所以如果看到寶寶有異于常人的身體特征都要引起注意，先天畸形的癥狀主要有以下五種。

一、肢體畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、關(guān)節(jié)異常、髓關(guān)節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見(jiàn)于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時(shí)合并其他部位畸形，有時(shí)只單肢發(fā)病，有時(shí)四肢均有畸形。

二、先天性心臟病

先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明，先天性心臟病的發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學(xué)角度可將先天性心臟病大致分成三大類(lèi)：第一類(lèi)為染色體畸變所致；第二類(lèi)為單基因遺傳所致；第三類(lèi)為孤立的先天性心臟病。

三、唇腭裂

單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發(fā)生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風(fēng)險(xiǎn)概率要高一些。

妊娠劇吐持續(xù)3個(gè)月或更長(zhǎng)者，唇腭裂的發(fā)生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會(huì)增加唇腭裂的發(fā)病機(jī)會(huì)。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發(fā)病率2～10倍。

四、消化道畸形

出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門(mén)，畸形多為器官的發(fā)育不全，導(dǎo)致梗阻，消化道畸形一般都需要手術(shù)矯正。

五、神經(jīng)管畸形

在我國(guó)，先天畸形中以神經(jīng)管畸形的發(fā)病率最高，腦兒、脊柱裂等發(fā)病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見(jiàn)，無(wú)腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無(wú)腦兒或者脊柱裂分娩史者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為5%，有2次無(wú)腦兒或脊柱裂分娩史者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為10%，有家族遺傳史者多為隱性遺傳。

一般先天畸形都可以在孕期檢查出來(lái)，孕媽媽們一定要定期做孕檢，一旦發(fā)現(xiàn)寶寶有異常就要及時(shí)治療，詳細(xì)的情況或?qū)Σ呖勺稍冡t(yī)生。

畸形篩查分為三種方式：

1.血液篩查

包括抽母血化驗(yàn)人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPP-A)來(lái)篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經(jīng)管畸形等。

2.超聲篩查

包括在孕11～14周時(shí)的胎兒頸后透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查，來(lái)評(píng)估胎兒染色體非整倍體畸形，此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

3.侵入性操作檢查

絨毛取樣檢查進(jìn)行胎兒染色體檢查，孕11周后進(jìn)行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經(jīng)腹穿刺取樣。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進(jìn)行，進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

胎兒血取樣在臍帶連接胎盤(pán)的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后進(jìn)行。

先天畸形的治療方法從大方向來(lái)說(shuō)主要有兩種，一種是在孕期就對(duì)子宮里的寶寶進(jìn)行治療，另一種是出生之后再進(jìn)行的治療。

1.宮內(nèi)治療

胎兒鏡手術(shù)主要應(yīng)用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術(shù)，用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2.產(chǎn)后治療

如腦積水的腦室分流手術(shù)、唇腭裂的修補(bǔ)術(shù)、先天性心臟病的手術(shù)治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。

其實(shí)多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進(jìn)行外科干預(yù)，如先天性心臟病等，可在出生后進(jìn)行手術(shù)治療，但部分先天畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進(jìn)行干預(yù)，由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、技術(shù)要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗(yàn)性階段。

先天畸形不僅僅是各位爸爸、媽媽們的痛，也是寶寶們的痛，因?yàn)楹芏鄷r(shí)候，這些先天畸形的病癥可能會(huì)跟隨他們一輩子，像先天性心臟病，也許他們從出生開(kāi)始就要和醫(yī)院打交道，所以，各位孕媽媽們千萬(wàn)要做好預(yù)防措施，媽媽網(wǎng)百科為大家總結(jié)了一下。

1、婚前醫(yī)學(xué)檢查，通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會(huì)影響后代的健康，引發(fā)先天畸形，只有治愈后才能懷孕。

2、做好懷孕前的準(zhǔn)備工作，做到有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的懷孕，進(jìn)行一些必要的檢查，如風(fēng)疹病毒檢測(cè)。風(fēng)疹病毒感染會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾、白內(nèi)障等畸形，可以通過(guò)打風(fēng)疹疫苗來(lái)預(yù)防風(fēng)疹病毒感染。

3、孕前服用葉酸：懷孕前三個(gè)月開(kāi)始服用葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

4、高危孕婦應(yīng)行產(chǎn)前咨詢。

5、懷孕后定期產(chǎn)檢：避免接觸不良環(huán)境和藥物，戒酒戒煙，做唐氏篩查，B超檢查等，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天畸形。

6、需要用藥時(shí)應(yīng)咨詢醫(yī)生，避免用藥不當(dāng)影響胎兒。