近年來，隨著新生兒苯丙酮尿癥的發病率持續上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關注，新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發育與智力發育的傷害是十分嚴重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。

當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨床表現有頭發黃，皮膚白，但這是非特異性的。

苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導致患者營養不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進行治療。

新生兒苯丙酮尿癥是新生兒罕見疾病的一種，屬于氨基酸代謝病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發現的，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？

首先，在外表上新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

其次，智力發育上，新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發作，多在生后18個月內出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

有一些寶寶，天生體質敏感，很容易因過敏而不能吃某類食品，比如說新生兒苯丙酮尿癥的患兒，他們不能食用正常人吃的大米、面條等，對于他們來說就是毒藥，只能吃特制的一些食物，新生兒苯丙酮尿癥是較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。那么，引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。

寶寶生病，最著急莫過于家長，特別是一些新生兒的罕見疾病，新手爸媽更是手足無措，那么，如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥該怎么治療呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生兒苯丙酮尿癥的治療方法一般是飲食治療。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

對于患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶來說，飲食習慣與常人有所不同，很多食物都是不能吃的，只能吃特制的食品，采用低苯丙氨酸飲食治療。

寶寶一出生后，如果其外貌和智力發育往往都慢于其他的寶寶，寶寶尿液還伴有鼠臭味，這時候家長就要警惕，寶寶可能患有一些新生兒遺傳疾病，如新生兒苯丙酮尿癥，那么如何診斷寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥呢？

1、新生兒期篩查。

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。

2尿三氯化鐵試驗。

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、尿蝶呤分析。

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

4、酶學診斷。

PAH僅存在于肝細胞、需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。