新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎
新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎？新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。
新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。
因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔心著急，只要積極配合醫(yī)生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！
新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長們也切莫過于擔心，應積極的配合醫(yī)生治療，才能幫助寶寶早日康復！
什么是新生兒苯丙酮尿癥？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現(xiàn)癥狀。1歲時癥狀明顯。新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？我們一起來了解！
一、寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，
二、寶寶的頭圍較小，在出生時頭發(fā)尚黑，生后數月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺；
三、寶寶皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出濕疹樣皮疹；
四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味；
五、生后3個月表現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。
新生兒苯丙酮尿癥為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統(tǒng)的不可逆損傷。
我們都知道，一旦寶寶生病，家長要做的就是配合醫(yī)生堅持治療，定期復查，才是治療成功的關鍵，那么如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？
目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法就是低苯丙氨酸飲食療法，一旦寶寶確診患有新生兒苯丙酮尿癥，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預。
苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。
只有科學合理地治療，寶寶才有機會康復，才能與同齡兒童一樣健康成長，因此，家長們一定要有耐心和細心照顧好寶寶！
新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。但是如果患病的新生兒可以早起診斷并加以治療，是能避免新生兒苯丙酮尿癥對智力的影響。新生兒苯丙酮尿癥如何預防呢？下面我們就來了解！
一、新生兒疾病篩查
為防止患兒智力低下等嚴重后果的發(fā)生，應在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進行新生兒疾病篩查。
二、早發(fā)現(xiàn)早治療
苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發(fā)生。
三、避免近親結婚
如果已經生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應做產前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應采用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產前診斷。