地中海貧血是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。雖然這種疾病是可怕的，但也不是沒有治療的方法。不過，無論怎么治療也是效果有限，且負(fù)擔(dān)重，降低地貧出生率才是最重要的。由于治療地中海貧血的治療方法的不同，治療費(fèi)用也是不同的。

1、常規(guī)治療，即輸血加上去鐵。地貧的孩子血色素低于90g/L時(shí)，就應(yīng)該輸血。輸血的同時(shí)還需要規(guī)范地去鐵，如果不用去鐵劑，鐵會(huì)沉積在心臟、肝臟、腺體，患兒仍有生命危險(xiǎn)。通常，如果不輸血，孩子活不過10歲；如果光輸血不去鐵，孩子也活不過20歲；如果輸血和去鐵都做好了，80%的地貧孩子能活到40歲。根據(jù)地區(qū)差異血費(fèi)價(jià)格不太一樣，一般一個(gè)單位的懸浮紅細(xì)胞300元左右。

2、干細(xì)胞移植，俗稱骨髓移植。但50%的患者找不到合適的配型，移植還是一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的過程。我國目前移植成功率為全球最高，但是還是有10%左右的失敗率。移植不成功就要回到老樣，繼續(xù)輸血和去鐵。干細(xì)胞移植的費(fèi)用非常大，一般要30萬左右，這樣高額的手術(shù)費(fèi)用成為患者家屬的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血又稱海洋性貧血。主要分布在地中海國家以及亞洲地區(qū)，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。地中海貧血是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷，就可以把下一代患病機(jī)會(huì)減至最低。

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。一般是由于遺傳所導(dǎo)致的，由于基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧。有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

2.α地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。

地中海貧血分重型地中海貧血、中間型地中海貧血以及輕度地中海貧血。不同的階段有不同的特征，這些癥狀可以幫助我們及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情，及時(shí)治療。

1、重型地中海貧血的癥狀：嬰兒出生幾天就會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

2、中間型地中海貧血的癥狀：中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時(shí)看不出異常，出生幾個(gè)月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、輕度地中海貧血的癥狀：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。