絨毛穿刺（CVS）又稱絨毛膜穿刺術，是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許絨毛進行檢查。

絨毛穿刺是用穿刺針刺入宮腔吸出絨毛，在孕11-14周進行，用于確診胎兒是否有染色體異常以及某些遺傳性代謝疾病。需要注意，絨毛穿刺檢查報告正常，僅代表染色體沒有異常，并不能排除唇腭裂等非染色體引起的疾病。

媽媽網百科提醒，絨毛穿刺是一種遺傳診斷取樣手段，通過做胎兒染色體分析，可以診斷胎兒是否有唐氏綜合征，或其他染色體遺傳類疾病。絨毛穿刺準確率高達99%，但這種檢查的費用昂貴，而且危險系數高于羊膜穿刺檢查，因此適合生下畸形兒機率較高的準媽媽。

如果孕媽年齡在35歲以上，曾經懷有或曾經產下缺陷胎兒，或有任何家族遺傳病史，醫生可能會建議在懷孕11-12周進行絨毛穿刺。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺早，如果母體血清經檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準媽媽，則沒有必要進行絨毛穿刺。

絨毛穿刺一般安排在11-14周進行。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺要早，如果絨毛穿刺早于懷孕10周內實施，會導致某些胎兒肢體異常，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛穿刺。一般做完檢查的2周以內就可以得到答案。一般而言，人工流產手術最好在14周內進行，否則會對母體不好。所以，如果發現胎兒有重大的遺傳疾病，通過絨毛穿刺能夠在短時間內診斷，及早做流產手術，母體危險性降到最低。如果絨毛穿刺取樣結果為正常，也不代表百分之百會生出健康的胎兒，因為人類肢體先天的缺陷占了2%-3%，這部分都不在絨毛穿刺的檢驗之內。

媽媽網百科提醒，需要注意的是，做絨毛穿刺需要很高的技術和設備，所以一定要到正規的大醫院，在有經驗的醫生指導下進行。

絨毛穿刺怎么做？經了解，絨毛穿具體的操作方法如下：

1、經陰道取樣法：受檢準媽媽平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導下，醫生利用一根細長針（長約30cm，內徑約為1.5mm的金屬管）經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。抽出來的組織，放在培養液中觀察，形狀就像絨毛。一般抽取40毫克左右。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。

2、經腹取樣法：如果胎盤的位置比較靠近子宮的前臂，也可以從腹部穿刺。腹部皮膚局麻，絨毛穿刺可檢查出的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需要再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型（α型）海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。

媽媽網百科提醒，手術時間一般在孕11-14周，由于但絨毛穿刺流產、畸胎風險高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合適。

絨毛穿刺的參考值到底怎么看呢？據媽媽網百科了解，絨毛穿刺檢查報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其他非染色體引起的疾病，如先天性心臟病、智力障礙或唇腭裂，以及因為基因所引起的問題。也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶出生時出現身體異常。

媽媽網百科提醒，絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。

絨毛穿刺對孕媽來說有風險，那它的風險程度有多大，風險有哪些？

了解得知，絨毛穿刺可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生這種情況。另外，絨毛穿刺術后和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率的隨機對照研究，發現前者稍高，3%左右。但是，有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率比較后發現，兩者接近（6.3%與7%）。

絨毛穿刺術會導致較高幾率的畸胎的發生，現已確認的發育不良（即畸胎）主要有胎兒先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形。

絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。

媽媽網百科提醒，除此之外，還有較高的機會引發胎兒后期的發育不良，目前確定的發育不良有：先天性腎積水、先天性心臟病、先天性腸道畸形等。這些不良癥狀往往于孕中期大排畸的時候才會被超聲發現，再加上絨毛手術醫院與常規產檢醫院往往不一致，因此很難跟蹤及理清責任。