1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，并從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

1、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現為圓頭，低鼻梁，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，內眥贅皮折疊(epicanthal folds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年后出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

染色體異常的治愈是很困難的，只能防微杜漸，提前預防。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。 目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。

1、Down綜合征血清學檢查可見血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。

2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

3、孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。