我們經常都會看到染色體這個詞語，但是染色體是什么？染色體變異也是經常出現的詞語，染色體變異是什么？其實染色體變異跟我們的生活是有很大關系的，并不僅僅是跟醫學或者我們學過的知識有關系。

染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質）；染色體和染色質是同一物質在細胞分裂間期和分裂期的不同形態表現而已。

那么染色體變異是什么呢？在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類。結構變異和數量變異由不同的表現，差別比較大。

媽網百科總結以上的信息，可以將染色體變異歸納為：

生物類別：真核生物。

主要原因：染色體缺失，增添，易位或倒位。

發生時期：有性生殖形成配子時。

產生后果：遺傳病，極少數為有利變異。

常見病例：21-三體綜合癥，貓叫綜合癥等。

有利應用：三倍體植株（如無籽西瓜）培育等。

染色體結構變異是染色體變異的其中一種。染色體結構變異會導致很多人類疾病，對染色體結構變異加以了解，對我們有很大的幫助。 染色體結構變異可以發生在任何一個時期，導致染色體結構變異的原因有自然條件或者人為因素的影響。染色體發生的結構變異主要有以下四種類型：

1、缺失

染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的。

2、重復

染色體增加了某一片段果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重復引起的。

3、倒位

染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列 如女性習慣性流產（第9號染色體長臂倒置）。

4、易位

染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域 如慣性粒白血病（第14號與第22號染色體部分易位，夜來香也經常發生這樣的變異。

染色體數量變異也叫做染色體數目變異，是染色體變異的其中一種類型。一般情況下，每一種生物的染色體數量都是穩定的。但是在某些特定的條件下，生物的染色體數量會發生變異。染色體數量的變異往往引起相關性狀的改變。

染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內的個別染色體增加或減少，另一類是細胞內的染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。 個別染色體增加或減少，也叫做非整倍性染色體數目變異，有以下四種：

1、單體性。二倍體細胞的某同源染色體只有一個而不是兩個的現象，即2n-1。

2、缺體性。二倍體生物的體細胞缺失了某一對同源染色體的現象，即2n-2。

3、三體性。二倍體細胞的某同源染色體為三個的現象，即2n 1。

4、多體性。二倍體細胞的某同源染色體的數目在三個以上的現象。

染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少，也叫做整倍性染色體數目變異，分為單倍體和多倍體，多倍體又分為同源多倍體和異源多倍體。由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的叫做二倍體；體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫做多倍體。

染色體變異可以導致人類疾病的發生。是什么原因導致染色體變異呢？了解相關的知識，可以增加我們對某些疾病的了解。

染色體變異的主要原因是染色體缺失，增添，易位或倒位。媽網百科給大家詳細介紹染色體發生變化的幾個因素。

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，并從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

染色體變異有結構變異和數目變異兩種類型，那這兩種不同的染色體變異發生的時期是不是一樣的呢？如果不一樣，分別發生在什么時期？

人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。在在一般狀況下，染色體數目變異發生在分裂前期，由于數目變異，紡錘體的形成同時也受到破壞，而染色體結構變異發生在分裂間期，準確來講應該是染色質的結構變異，因為當細胞進入分裂期后，染色質縮短變粗，高度螺旋化變為染色體，此時染色體結構穩定不易突變，所以一般發生在間期。

染色體數目變異發生的時期是一樣的。不管是結構變異，還是染色體數目變異都在分裂期（有絲，減數都可以）。

染色體變異會導致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失所致。患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。

5、Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征的染色體表型為XXY僅見于男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發育遲滯但程度較輕本病并發精神病哮喘和內分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。