鐮刀型細胞貧血癥，是一種遺傳病，指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀。這種疾病的特點是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸殘基（Glu）。血紅蛋白是個四聚體蛋白， 血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同， 血紅蛋白是個別構蛋白， 因此鐮刀型細胞貧血病是一種分子病。

鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳性貧血癥，屬于隱性遺傳。患者的紅細胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會因此而破裂造成嚴重貧血，甚至引起病人死亡。

鐮刀型細胞貧血癥的突變基因是1949年確定的，隨著分子遺傳學的進展，到1957年終于由英國學者英格蘭姆闡明了它的分子機制。正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈相互結合成的四聚體，鏈和鏈分別由141和146個氨基酸順序連結構成。英格蘭姆發現鐮刀型細胞貧血癥是因為鏈中第六個氨基酸發生變化引起的。正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸。

鐮刀型細胞貧血癥，就是遺傳物質DNA中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產生病變。患者常有嚴重而劇烈的骨骼、關節和腹部疼痛的感覺。

鐮刀型細胞貧血癥常見于非洲和美洲黑人。人們在非洲瘧疾流行的地區，發現鐮刀型細胞雜合基因型個體對瘧疾的感染率，比正常人低得多。這是因為鐮刀型細胞雜合基因型在人體本身并不表現明顯的臨床貧血癥狀，而對寄生在紅血球里的瘧原蟲卻是致死的，紅血球內輕微缺氧就足以中斷瘧原蟲形成分生孢子，終歸于死亡。

所以，在瘧疾流行的地區，不利的鐮刀型細胞基因突變可轉變為有利于防止瘧疾的流行。這一情況，說明基因突變的有害性是相對的，在一定外界條件下，有害的突變基因可以轉化為有利。

既然鐮刀型細胞貧血癥危害這么大，那么它的病因是什么呢？鐮刀型細胞貧血癥發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S （hemoglobin S）。它屬于一種體染色體隱性遺傳特征。因此，這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。

如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因，而另一個仍為正常的血紅素基因（A血紅素），那么這個人只會具有鐮刀型細胞的特征而已。但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因（如地中海型貧血癥的基因），則此人會罹患另一種較復雜的的鐮形細胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型貧血癥， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血癥等。

當鐮刀型細胞貧血癥患者發生溶血癥狀或骨髓無法制造紅血球細胞（發育不全癥狀）時，則可能會威脅到患者的生命。這些癥狀的反復出現，會對患者的身體器官造成非常嚴重的傷害，比如說對腎臟、肺臟、骨骼等的直接傷害。

一旦血管發生阻塞及器官產生損傷，就會導致患者發生劇烈疼痛癥狀。大約有70%的患者會產生這種癥狀，它可能會持續數小時甚至數天，主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。有的患者可能每幾年才會發生一次癥狀，但也有的患者會一年發生好幾次癥狀。這些癥狀有時會非常嚴重以至于必須到醫院進行治療以控制疼痛。

鐮刀型細胞貧血癥直接原因是細胞形態結構發生變化，導致氧氣運輸不足，根本原因是DNA堿基發生突變。

鐮刀型細胞貧血癥的癥狀體現為：鐮刀型貧血癥的家族病史、疲勞、呼吸困難、咳嗽、心跳速率快速、生長及青春期遲緩、容易受感染、下肢潰瘍（發生于青少年及成人時期）、黃疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虛弱、關節疼痛、發燒、嘔吐。

此外，還有一些癥狀與這個疾病有關聯：血色尿液（血尿癥 hematuria）、排尿次數頻繁且尿量也多、容易口渴、無法自制的疼痛性勃起（陰莖持續勃起癥 priapism；大約10-40%此疾病男性患者會發生）、胸部疼痛、弱視或眼盲、生育能力不高。

一般來說，鐮刀型細胞貧血癥患者出生半年后，癥狀和體征就會逐漸出現。由于早年發病的人多有生長和發育不良，一般狀況較差，容易發生感染尤其是肺炎球菌性感染，這與勞累、脾功能受損有關有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發生充血性心力衰竭。

腎臟受累可表現為等滲尿血尿、多尿，部分患者發展為腎病綜合征、腎功能衰竭。骨質疏松，導致脊柱變形呈雙凹形或魚嘴形股骨頭無菌性壞死，而另一方面骨骼梗死又可導致骨小梁增加和骨質硬化。眼部癥狀由視網膜梗死、眼底出血、視網膜脫離等病變引起。神經系統表現有腦血栓形成、蛛網膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見的體征。

據了解，鐮刀型貧血癥的發生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發生率，比如說非洲裔的美國人發生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/1000-1400。這個疾病具有遺傳性，所以在出生時就已經存在了，病癥大約在出生后4個月就會開始出現。不過，在非洲大陸研究發現，具有鐮刀形細胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患瘧疾（malaria）。

很多人都想要知道鐮刀型細胞貧血癥的治療方法。但是很遺憾的是，目前醫學還無法攻克該病。

據一份發表在《英國血液學期刊》中的研究報告指出，一種名為Pfaffia paniculata的南美野生植物萃取物，可以將鐮刀型細胞貧血癥病患體內的鐮刀狀細胞，修復得更趨正常。在使用了該萃取物之后，細胞容積及構成也有所改善。

鐮刀型細胞貧血癥，即紅血球細胞變形為像鐮刀的形狀。這種反常的形狀，使得紅血球細胞卡在全身的微小血管中，造成疼痛、器官受損及失能。

雖然現在醫學專家有找出許多可以降低或消除鐮狀特性的媒介，但成功率似乎有所受限；這個現在已被當作營養補充品，在市面上販售的植物萃取物，或許可以促進水分子再度進入到紅血球細胞中，從而保持細胞容積，以及維持較正常的形狀。

對于該項醫學成果，專家們表示：該萃取物的確切機制作用仍不清楚，但可能是對鈉進出細胞的活動有些影響。

目前，鐮刀性細胞貧血癥一般還是以保守治療為主，現在的療法都還只是在理論階段。就現在的醫學技術，修復缺陷基因并非不可能，但有一定風險，現在應用基因轉移技術基因轉移技術是基因治療的關鍵技術之一。

基因轉移的途徑有兩類，一類是invivo（體內），即活體直接轉移，是將帶有遺傳物質的病毒，脂質體或裸露的DNA直接注射到試驗個體內；另一類是exvivo（離體），稱為回體轉移，是將試驗對象的細胞取出，在體外培養并到入基因后，將這些經過遺傳修飾的細胞重新輸回到試驗個體體內。exvivo方法比較經典、安全，效果容易控制，但缺點是步驟多，技術復雜，難度大，不容易推廣；；invivo方法操作簡便，容易推廣，缺點是方法尚未成熟，存在療效短，免疫排斥和安全性等問題，但它是基因轉移的方向，只有invivo基因轉移方法成熟了，基因治療才能真正走向臨床。

既然鐮刀型細胞貧血癥無法治療，那么怎么預防呢？

鐮刀型鐮刀型貧血癥只會出現于夫婦倆人皆為鐮刀形細胞特征帶原者的家庭。所以，建議所有的帶原者均應接受遺傳咨詢（非洲裔美國人為帶原者的機率為1/12）。對胎兒進行鐮刀型貧血癥的產前診斷也是一個很有效的方法。

對于患者而言，在受到感染時給予及時的治療、維持適當的氧氣量及避免脫水的狀況，如此可以避免紅血球細胞受到更大的傷害。